Estudo genético de seleção de portadores
O que é?
O estudo genético de seleção de portadores é um estudo que deteta milhares de mutações relacionadas com centenas de doenças genéticas graves que respondem a uma herança autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X (fibrose quística, atrofia muscular espinal, surdez neurossensorial, talassemia ou drepanocitose, entre outras).
Graças a esta estudo, os futuros pais saberão se são portadores de alguma mutação nos genes estudados e conhecerão o risco de transmitir uma destas doenças à sua futura descendência.
Até 80% dos beneficiários que fazem o estudo de seleção de portadores, estudo que oferecemos na Eugin, pode ser descoberta uma mutação relacionada com uma destas doenças genéticas hereditárias. Isto quer dizer que, apesar de nunca desenvolverem a doença, estão dependentes da outra pessoa ser ou não portadora de uma mutação, no mesmo gene, para que a sua descendência possa vir a desenvolvê-la.
Quando os dois membros do casal são portadores de uma mutação no mesmo gene, existem 25% de probabilidades que o filho desenvolva a doença.
Como o fazemos?
O estudo realiza-se antes de começar o tratamento de procriação medicamente assistida por meio de uma análise de sangue ou de saliva.
Como o fazemos?
É oferecido a todos os beneficiários em tratamento de procriação medicamente assistida na Eugin.
É obrigatoriamente incluído no processo de estudo e seleção de nossos dadores de ovócitos e espermatozóides.
Como é comunicado o resultado?
O médico comunica o resultado da estudo entre três e quatro semanas após ter obtido a amostra. Caso haja risco de transmitir doenças genéticas ao futuro filho, o médico informa das opções para tentar evitá-lo (aconselhamento genético).
![emparejamiento-genetico_ES](https://www.eugin.pt/wp-content/uploads/sites/11/2022/11/emparejamiento-genetico_ES.png)
Quando na técnica de procriação medicamente assistida participa um dador de gametas (receção de ovócitos, inseminação ou fertilização in vitro com esperma de dador, dupla doação) oferecemos aos nossos beneficiários a Correspondência Genética, que é uma comparação dos resultados dos estudos genéticos de seleção de portadores feitos nos indivíduos que aportam os gametas utilizados na técnica de procriação medicamente assistida.
Em que consiste a correspondência genética?
Quando o homem ou a mulher que participam na técnica de reprodução medicamente assistida é portador de alguma mutação num dos genes analisados no estudo genético será realizado o matching com um dador que não seja portador de uma mutação no mesmo gene.
No caso da dupla doação asseguramo-nos que ambos dadores não partilham mutações num mesmo gene.
Deste modo, em ambas as situações, evitar-se-á que a descendência desenvolva alguma das doenças genéticas graves incluídas no estudo genético.
Tem uma dúvida que não pode esperar?
Se quiser saber se a Fertilização In Vitro com ovócitos próprios e esperma do companheiro é a técnica perfeita para si, marque uma consulta. Se tem dúvidas, pergunte aos nossos especialistas.
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